Selecciona Edició
Connecta’t

Una punció lumbar per conèixer el pronòstic dels tumors cerebrals

La biòpsia del líquid cefalorraquidi permet millorar el diagnòstic i afinar la complexitat de la neoplàsia

Un metge revisa una prova diagnòstica del cervell d'un pacient.
Un metge revisa una prova diagnòstica del cervell d'un pacient.

Als 150 mil·lilitres de líquid cefalorraquidi (LCR) que banyen l'encèfal i la medul·la espinal hi ha la clau per diagnosticar precoçment tumors cerebrals. Investigadors de l'Institut d'Oncologia de Vall d’Hebron (VHIO) han provat que amb una biòpsia líquida de LCR (a través d'una punció lumbar) no només es poden detectar neoplàsies cerebrals, sinó que es pot classificar molecularment la complexitat dels tumors, afinar el pronòstic i adequar els tractaments.

El 2015, l'equip del doctor Joan Seoane, responsable del Grup d'Expressió Gènica i Càncer del VHIO, va descobrir que la revolucionària tècnica de la biòpsia líquida en sang —un procediment que descobreix l'ADN tumoral que circula pel torrent sanguini a través d'una simple extracció de sang— es podia replicar amb èxit en líquid cefalorraquidi per detectar tumors cerebrals. Una simple punció a l'altura de la zona lumbar era suficient per obtenir una mostra del LCR que recorre, en un circuit tancat, el sistema nerviós central. L'anàlisi molecular del fluid cefalorraquidi ha permès detectar marcadors tumorals fins ara inapreciables en la biòpsia líquida de sang, i ha estalviat també les tradicionals i invasives biòpsies de teixit, que implicaven perforar el crani per extreure un tros del tumor i analitzar-lo.

En aquests tres anys, els investigadors del VHIO han anat un pas més enllà i han descobert que l'anàlisi del LCR dona informació sobre el tipus de tumor, la seva complexitat i fins i tot el pronòstic. “Això ha estat un exemple de com traslladar un descobriment científic al pacient. El 2015 descobrim que hi havia ADN del tumor al LCR i ara hem identificat el nombre de mutacions que ens dona informació del diagnòstic i del pronòstic dels gliomes, el tumor cerebral més comú”, explica Seoane.

Pronòstic molt variable

Els investigadors han estudiat el genotip de set gens relacionats amb els gliomes. Els científics van reclutar una vintena de pacients amb càncer cerebral i van treballar amb mostres de biòpsia tradicional i biòpsia líquida de LCR per caracteritzar els tumors. “Amb la biòpsia líquida de LCR, hem aconseguit classificar fins al 80% dels gliomes en tres subtipus diferents”, apunta l'investigador, que ha publicat la troballa a la revista Clinical Cancer Research.

Els avantatges de la biòpsia líquida

La biòpsia líquida, ja sigui en sang o en líquid cefalorraquidi, és una tècnica menys invasiva i molt més afinada que la tradicional biòpsia de teixit. “El tumor és un mosaic de diferents cèl·lules, és molt heterogeni. Si agafes un fragment del teixit, potser no ens assegura que tinguem una representació exacta del tumor. L'ADN del LCR, en canvi, integra tot aquest mosaic de cèl·lules. A més, el tumor evoluciona i amb la biòpsia líquida és més fàcil fer-ne el seguiment”, explica Seoane.

Els tumors cerebrals solen ser molt agressius. La supervivència segons el subtipus molecular de glioma oscil·la entre un i 15 anys, per això és tan important identificar el tipus de tumor a l'hora d'afinar el tractament. “L'operació té molt de risc i el cirurgià vol saber si el tumor és més o menys agressiu. Si és més benigne serà més conservador i si el tumor és molt agressiu, assumiran més riscos. Hi ha un rang tan dispar de pronòstic que d'això dependran les decisions que es prenguin. En un nen, per exemple, si el pronòstic és bo, no es pot irradiar gaire perquè pots ferir la capacitat cognitiva quan sigui adult o generar altres tumors”, explica Seoane.

Els investigadors han aconseguit finançament per fer un projecte multicèntric amb 150 pacients per analitzar tots els tipus de tumors cerebrals, també les metàstasis. A Vall d’Hebron, la biòpsia líquida de LCR ja s'utilitza amb alguns pacients en el marc de les investigacions mèdiques, però Seoane no creu que trigui a aplicar-se en la pràctica clínica habitual. “En cinc anys hauria d'estar implantat”, assegura. 

S'adhereix als criteris de The Trust Project Més informació >

MÉS INFORMACIÓ