Selecciona Edició
Connecta’t

Salut activa un pla per detectar la síndrome del ‘nen bombolla’ en nadons

Catalunya és pionera a Europa a incorporar la malaltia immunològica en el cribratge neonatal

Un nadó juga amb unes joguines.
Un nadó juga amb unes joguines.

El Departament de Salut incorporarà la immunodeficiència combinada greu (SCID) –més coneguda com a síndrome del ‘nen bombolla’– en el cribratge neonatal del sistema sanitari públic. Els nens que pateixen aquesta malaltia congènita, que anul·la les defenses de l’organisme, són incapaços de generar una resposta immunitària enfront dels microorganismes de l’entorn, la qual cosa els obliga a romandre aïllats en espais lliures de qualsevol patogen que pugui provocar-los una infecció.

A partir del 2017 i de forma pionera a Europa, la prova per detectar precoçment aquesta malaltia s’incorporarà al programa de cribratge neonatal que s’aplica als nounats catalans. A través d’una mostra de sang del taló del bebè en les 72 primeres hores de vida, els metges poden detectar unes 24 malalties metabòliques minoritàries. El 2015, els 71.144 nadons nascuts a Catalunya es van sotmetre a aquestes proves i es van diagnosticar 104 casos d’alguna d’aquestes malalties.

Encara que la síndrome del ‘nen bombolla’ també es tracta d’una malaltia rara –cada any se’n descobreixen entre un i quatre casos–, Salut ha constatat que la detecció precoç d’aquesta malaltia permet augmentar fins a un 40% la probabilitat de supervivència dels nadons afectats. La malaltia, que és la forma més severa de les immunodeficiències primàries, és letal si el nen no se sotmet a un trasplantament de medul·la òssia abans del primer any de vida i, en cas de ser intervingut, la supervivència oscil·la entre el 40% i el 50%.

“Són emergències mèdiques. Si no actuem ràpidament i bé, els pacients no tiren endavant”, va indicar el doctor Pere Soler, responsable del departament d’Immunodeficiències Pediàtriques de l’Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. L’expert va assegurar que el cribratge de la SCID permet fer un diagnòstic més ràpid i iniciar el tractament al més aviat possible per millorar l’esperança de vida.

Un informe de cost-efectivitat assenyala que la implantació d’aquesta prova dins del cribratge neonatal suposarà un desemborsament de 500.000 euros pel Departament, però un estalvi a llarg termini. “Amb dades de l’Estat de Washington i estudis d’àmbit internacional, la detecció primerenca abans dels tres primers mesos de vida podria reduir el cost del tractament entre els 50.000 i els 100.000 euros per cas”, va apuntar la doctora Carme Cabezas, sotsdirectora general de Promoció de la Salut.

MÉS INFORMACIÓ