Selecciona Edició
Connecta’t

Un tractament és eficaç per primera vegada contra la síndrome de Down

Un compost del te verd millora moderadament la capacitat intel·lectual dels afectats

Síndrome de Down
La síndrome de Down és un trastorn genètic en el qual una persona té 47 cromosomes, en lloc dels 46 habituals. Getty Images

Un dels principals dogmes de la medicina, el que sosté que la síndrome de Down no té tractament, comença a esfondrar-se. Investigadors espanyols acaben de demostrar que un compost present en el te verd, acompanyat d'un protocol d'estimulació cognitiva, és capaç de millorar les capacitats intel·lectuals de persones amb síndrome de Down. “És la primera vegada que un tractament demostra eficàcia en un assaig fiable en termes científics”, explica Mara Dierssen, neurocientífica del Centre de Regulació Genòmica de Barcelona i codirectora de l'estudi. No és, ni de bon tros, una cura, però l'assaig clínic “obre noves vies a la teràpia farmacològica en síndrome de Down”, segons la investigadora.

La síndrome és un trastorn genètic en el qual una persona té 47 cromosomes, en lloc dels 46 habituals. Aquesta còpia addicional altera la formació del cos i el cervell. Els nens poden tenir un retard en el desenvolupament mental i signes físics molt identificables, com el nas aplatat i un únic plec al palmell de la mà. L'equip de Dierssen, amb estudis fets amb ratolins, va identificar un gen, el DYRK1A, relacionat amb la formació del cervell i sobreactivat per aquest cromosoma addicional. El gen produïa un excés de proteïnes associades a les alteracions cognitives. El compost del te verd, el gal·lat d'epigalocatequina, retorna les proteïnes als nivells normals.

Gairebé tots els pares van endevinar al final de l’assaig si el seu fill havia pres un tractament real o un placebo

En l'assaig han participat 84 persones amb síndrome de Down, d'entre 16 i 34 anys. Aproximadament la meitat va prendre el tractament durant un any, mentre que l'altra meitat va rebre un placebo, una substància sense acció terapèutica, per poder comparar els resultats. Dierssen reconeix que “els canvis observats no són gaire importants”, però són suficients perquè gairebé tots els pares hagin endevinat al final de l'assaig si el seu fill havia pres un tractament real o un placebo.

L'extracte de te verd va millorar de manera moderada la memòria a curt termini i la seva capacitat per organitzar-se en la vida diària, al mateix temps que inhibia la impulsivitat dels pacients. Les imatges del cervell mostren canvis a l'escorça que es correlacionen amb aquestes millores. Els resultats es publiquen avui a la revista mèdica The Lancet Neurology.

Dierssen fa anys que lamenta la falta de suport de la indústria farmacèutica a les seves investigacions. “És un compost present en un producte natural i no es pot patentar. No és interessant per a la indústria”, assenyala. En ocasions, la neurocientífica ha recorregut a concerts del seu grup de rock, From Lost to the River, per recollir diners per als seus treballs. En aquest últim assaig clínic, que ha costat 750.000 euros, ha col·laborat amb el farmacòleg Rafael de la Torre, director de l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques, a Barcelona, i amb la fundació francesa Jérôme Lejeune, que ha posat bona part dels diners.

El cost és molt elevat. O s’hi impliquen les institucions o no ho podrem fer

Ara, Dierssen vol organitzar un nou assaig clínic, però amb molts més pacients i en diferents ciutats, per tenir una mostra representativa de la població amb síndrome de Down. Un assaig així, conegut com de fase 3, és caríssim i acostuma a requerir inversió privada. “El cost és molt elevat. O s'hi impliquen les institucions o no el podrem fer”, adverteix la investigadora. De la Torre calcula que costaria uns tres milions d'euros. De moment, amb un “petit finançament” de la Fundació Mutua Madrileña, tots dos preparen un assaig pediàtric, per veure la seguretat de l'extracte de te verd en nens amb síndrome de Down.

De la Torre reconeix que ja hi ha famílies que, pel seu compte i gràcies al boca-orella, administren extracte de te verd als seus fills amb síndrome de Down. L'investigador desaconsella aquesta pràctica amb menors de 16 anys, ja que el perfil de seguretat no s'ha comprovat i podrien aparèixer efectes secundaris. “En adults tampoc en fem una promoció activa. Ni ho aconsellem ni ho desaconsellem”, apunta.

El genetista Roger Reeves, de la Universitat Johns Hopkins (EUA), és més prudent i alerta de possibles efectes del gal·lat d'epigalocatequina en altres proteïnes, més enllà de la codificada pel gen DYRK1A. També subratlla que les dosis del compost en els extractes de te verd disponibles a les botigues són molt variables. “És important que els ciutadans siguin conscients de les limitacions del nostre coneixement sobre potencials efectes i efectes secundaris d'un tractament sense supervisió amb gal·lat d'epigalocatequina”, ha declarat Reeves, aliè al nou estudi, al portal especialitzat Science Media Centre.

David Nutt, director del Centre de Neuropsicofarmacologia del Col·legi Imperial de Londres, és més optimista: “És emocionant veure que entendre la neurobiologia genètica de la síndrome de Down està possibilitant tractaments específics. Esperem que la promesa d'aquest estudi experimental es confirmi en assajos a gran escala i que altres segueixin aquest enfocament”.