Tot esperant un fàrmac vital

La Mònica se'n va adonar des del principi. El seu fill Eric queia amb facilitat i li costava aixecar-se de terra: “Que el nen era maldestre, em deien”. Però quan el petit tenia quatre anys, la seva mare va notar “que no portava el ritme dels altres companys”. Hi havia alguna cosa més. Un neuròleg li va detectar distròfia muscular de Duchenne (DMD), una malaltia genètica degenerativa que provoca dificultats motores i atròfia muscular fins a la mort prematura del pacient. La família va iniciar llavors un periple perquè l'Agència Espanyola del Medicament autoritzés l'ús compassiu –utilitzar de forma excepcional medicaments en fase d'investigació clínica i no comercialitzats– d'un tractament experimental. L'Agència ho va aprovar i el Departament de Salut va accedir a assumir-ne el cost, uns 200.000 euros.

L'Eric ja comença a medicar-se, però a Catalunya encara queden cinc nens més esperant que la Generalitat accepti pagar un tractament encara no comercialitzat a Espanya. Tot i que en un primer moment els metges van dir als pares de l'Eric que la malaltia no tenia cura, l'Associació Duchenne Parent Project Espanya es va assabentar d'un tractament experimental en un assaig clínic que suposadament retarda la deterioració física del nen. A petició de l'Hospital Sant Joan de Déu, que porta el cas de l'Eric, l'Agència Espanyola del Medicament va autoritzar l'ús compassiu del fàrmac. Mentrestant, la família va recollir més de 100.000 signatures en una campanya de Change.org per instar la Generalitat que accedís a pagar el tractament. Una reunió entre Salut i la Duchenne Parent Project va concloure amb “una autorització temporal i individualitzada” per tractar l'Eric. “Quan m'ho va dir la presidenta de l'associació, em vaig fer un tip de plorar. És una esperança”, explica la mare.

Però encara queden cinc nens catalans, afligits d'una altra malaltia minoritària diferent, que representen l'altra cara de la moneda i esperen una decisió similar de Salut.

El Víctor n'és un. Té 10 anys i pateix la síndrome de Morquio, una malaltia genètica degenerativa que produeix greus anomalies esquelètiques i una deterioració física que redueix l'esperança de vida. La seva família també ha començat una recollida de signatures a la plataforma Change.org perquè l'Administració accedeixi a pagar el seu tractament i ja tenen gairebé 300.000 suports. “L'hospital ja és com la nostra segona casa. Al meu fill li falta un enzim i se li acumulen residus que li provoquen una disfunció orgànica. Es mou amb cadira de rodes perquè li falta força als músculs”, explica la seva mare, l'Ana.

La família reconeix que ha recorregut a les xarxes socials “per fer pressió social”. “Jo vull el medicament, m'és igual la part burocràtica. Et trobes que tot està parat i t'enfonses. De vegades, si no pressiones, no ho aconsegueixes”, explica l'Ana. El gerent d'Atenció Farmacèutica del Servei Català de la Salut (CatSalut), Antoni Gilabert, confirma que tant el Víctor com els altres quatre casos de Morquio que esperen que Salut financi el seu tractament, rebran l'aprovació del departament a l'agost. El Vimizin, el medicament per tractar la malaltia de Morquio, costa uns 700.000 euros anuals.

Gilabert lamenta que aquests casos es facin públics abans que el CatSalut els resolgui. “Sembla que arribem tard. Segurament haurem d'anar més ràpid en algunes decisions, però de vegades, més important que la rapidesa és la constància. El que intentem és que les decisions no siguin arbitràries o basades en altres qüestions que no siguin l'experiència clínica”, justifica.

El cas del nen amb Morquio i el del menor amb Duchenne són diferents des del punt de vista burocràtic. Tots dos estan pendents que el Ministeri de Sanitat negociï el preu amb la farmacèutica i financi els fàrmacs, però Gilabert explica que el medicament per a la malaltia de l'Eric està pendent d'evidència científica, és a dir, encara està en un període d'assaig clínic i la seva eficàcia no està testada. El Vimizin, en canvi, ja està aprovat des de la perspectiva clínica i només falta que el Govern central consensuï un preu per comercialitzar-lo.