Selecciona Edició
Connecta’t
GENÈTICA

Un pla per evitar 80.000 infarts

100.000 espanyols tenen un gen que els pot matar prematurament

Els cardiòlegs proposen al Senat diagnosticar tota la hipercolesterolèmia familiar en 10 anys

El cardiòleg Pedro Mata, director de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.
El cardiòleg Pedro Mata, director de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.

Quan Rosa García Ros va anar a veure Lo imposible, la pel·lícula de Juan Antonio Bayona en què una família sencera està a punt de sucumbir a l'horrible tsunami de l'Índic del 2004, va sortir del cinema pensant: “L'impossible ja m'ha passat a mi”. Tenia quatre germans homes, i tots ells han mort d'infart entre els 31 i els 50 anys. Ella té ara 50 anys, l'edat fatal, i hauria d'haver seguit la mateixa destinació que els seus germans, perquè va néixer portant a les cèl·lules la mateixa maledicció genètica. Però el coneixement l'ha salvat del tsunami. La seva actual esperança de vida s'acosta als 90 anys, tant com la de qualsevol altra dona espanyola.

La malaltia que s'ha endut els germans de la Rosa es diu hipercolesterolèmia familiar (HF), i és la principal causa d'infart prematur al món. No es tracta exactament d'una ‘malaltia rara’, perquè només a Espanya hi ha ara mateix 100.000 afectats. El gran problema és que la majoria no ho saben, i per tant estan exposats a una mort prematura com els germans de la Rosa. Una mort tan fàcil d'evitar com la de Rosa. Com a ella, el coneixement pot salvar-los.

La causa són les mutacions en el gen que produeixen uns nivells elevats de colesterol amb independència de gairebé qualsevol cosa que passi al món exterior o dels hàbits

Estem acostumats a associar l'infart –el gran matador de les nostres societats, per sobre de tots els càncers junts— al nostre insà estil de vida, a veure-ho com una espècie de càstig diví per fumar cigarrets, estirar-nos al sofà i, sobretot, menjar com una llima amb gran luxe de greixos saturats i sucres cristal·lins. Tot això és cert, i cardiòlegs com Valentí Fuster prediuen un tsunami d'infarts que arrasarà als països en desenvolupament els propers anys, a mesura que importin les nocives pautes d'ingesta occidentals, com ja estan fent.

Però aquesta és només la meitat de la història. “El primer germà va morir amb 31 anys”, recorda la Rosa amb un dolor ja antic i reprimit dia rere dia; “tenia una filla d'un any i mig i una carrera brillant, i era un gran esportista, i una persona que es cuidava molt”. El cas de la Rosa i la seva família ens recorda que la genètica també importa. De vegades és el factor essencial, com en aquest cas, encara que en general sigui només un element més, i a causa de les contribucions de moltes variants genètiques que no poden considerar-se pròpiament errors, sinó part de la varietat humana normal.

Però qualsevol que hagi anat a un metge ja deu saber quina és la seva pregunta preferida: “Hi ha antecedents d'infart a la seva família?”. I el metge es relaxa si li respons que no, oi? L'antecessor de Valentí Fuster al capdavant del Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars (CNIC), Salvador Moncada, pensava que l'infart és sobretot una qüestió genètica. Fuster posa l'èmfasi en l'estil de vida, i la resta de la professió cardiològica se situaria, segurament, a la gamma de grisos que queda al mig.

Dels 100.000 portadors de mutacions que estimem que hi ha a Espanya, només 7.000 estan diagnosticats genèticament”, explica el cardiòleg Pedro Mata

Però sobre la hipercolesterolèmia familiar no hi ha cap polèmica: és un infart genètic. La seva causa són les mutacions en el gen que fabrica el receptor del colesterol dolent (LDL), que produeixen uns nivells elevats de colesterol amb independència de gairebé qualsevol cosa que passi al món exterior o dels hàbits de vida. Afecta una de cada 300 persones. És essencial diagnosticar-les, perquè els fàrmacs anticolesterol que els poden salvar la vida –les estatines— existeixen des de fa temps i són cada vegada més eficaços. Es poden salvar del tsunami.

“Dels 100.000 portadors de mutacions que estimem que hi ha a Espanya, només 7.000 estan diagnosticats genèticament”, explica el cardiòleg Pedro Mata, director de la Fundació Hipercolesterolèmia Familiar, que fa més de 10 anys que promou la prevenció d'aquests infarts. “Hi deu haver 13.000 diagnosticats més per criteris no genètics, cosa que ens deixa 80.000 persones sense diagnosticar només a Espanya”.

La fundació de Mata va presentar el mes passat al Senat un pla nacional de detecció d'hipercolesterolèmia familiar que planteja detectar en 10 anys la majoria d'aquestes persones, a raó de 9.000 casos l'any. Calculen que només això evitarà 700 episodis coronaris i 100 morts, a més de la pèrdua de 200.000 jornades de treball. La comunitat d'avantguarda en aquest assumpte, Castella i Lleó, s'ha compromès a presentar el pla al consell interterritorial, l'òrgan que coordina les conselleries de salut de totes les comunitats autònomes al costat del Ministeri de Sanitat.

D'aquest consell n'han sortit sovint decisions basades en la racionalitat mèdica, i no en l'oportunisme polític. En la situació actual, amb la virtual totalitat de les competències sanitàries transferides a les comunitats autònomes, el consell interterritorial representa un òrgan executiu essencial per promoure iniciatives de medicina preventiva com aquesta. La fundació de Mata també ha presentat el seu pla al Parlament Europeu. “Per una vegada estem a l'avantguarda a Europa”, assegura el cardiòleg.

La peça clau són els metges d'atenció primària, els que poden sospitar d'un problema familiar, fer-te fer una anàlisi i entendre el que signifiquen unes xifres de colesterol una mica més altes en algú jove

La família de la Rosa té una mutació del receptor LDL que els experts anomenen d'al·lel negatiu. “Sabem que aquestes mutacions són més greus i tenen més risc cardiovascular”, diu Mata. “Ja es veu que la mateixa mutació, el seu tipus exacte, serveix com a predictor del risc cardiovascular”. La fundació va desenvolupar fa anys un bioxip –una matriu que detecta cada tipus de mutació de les 400 habituals a Espanya— que els hospitals poden utilitzar per a això.

Amb una població de 100.000 afectats, tot i això, la peça clau són els metges d'atenció primària: els que poden sospitar d'un problema familiar, fer-te fer una anàlisi i entendre el que signifiquen unes xifres de colesterol lleugerament altes en una persona jove.

“El més terrible”, recorda Rosa, "era la por; els teus germans morint-se un rere l'altre sense que en sabéssim la raó”. Rosa i els seus fills i nebots que tenen el gen dolent d'HF estan ara ben controlats. Cap presenta malaltia cardiovascular. Un miracle a l'abast de la medicina actual que els polítics tenen a la seva mà.