Selecciona Edició
Connecta’t
TERÀPIA GÈNICA

El ‘nen bombolla’ que va trigar nou mesos a veure somriure els seus pares

Gabriel Solís, un 'nen bombolla', viu amb normalitat després de rebre un gen que necessitava

Fins que no va rebre la teràpia gènica va viure aïllat del món per evitar infeccions

El 'nen bombolla' Gabriel Solís, en una foto recent.
El 'nen bombolla' Gabriel Solís, en una foto recent.

El nen xilè Gabriel Solís no va veure el somriure dels seus pares fins que no va tenir nou mesos, a bord d'un avió que feia la ruta Santiago de Xile-Boston. Allà, a 10.000 metres d'altura, va observar aquells somriures per primera vegada. Fins llavors, els pares estaven obligats a posar-se una màscara per acostar-se a ell, perquè estava aïllat del món en una habitació d'hospital convertida en un búnquer contra virus, bacteris i fongs.

En Gabriel és un nen bombolla, afectat per una malaltia congènita que anul·la les defenses del seu organisme, "com John Travolta a la pel·lícula El chico de la burbuja de plástico", segons explica la seva mare, l'economista xilena Carolina Riquelme. El nen va néixer el 2 de juliol del 2011 a La Serena, una població de platja del nord de Xile coneguda com "la ciutat de les esglésies", per l'omnipresència de la religió cristiana. Al principi, en Gabriel era un nadó normal, però als quatre mesos i mitjà va començar a desenvolupar la malaltia, la immunodeficiència combinada greu lligada al cromosoma X, que afecta un o dos de cada 100.000 nadons.

El nen havia nascut amb una mutació greu en només un dels seus 25.000 gens, l'IL2RG, essencial per al desenvolupament de les defenses de l'organisme. Aquella tara al món microscòpic va obligar els seus metges a tancar-lo en una habitació per a pacients amb càncer de la Clínica Santa María, a Santiago de Xile. “Va ser un xoc veure el nostre fill malalt, obligat a viure en aïllament. Havíem d'entrar amb màscara, ell sempre ens veia amb màscara. I totes les seves joguines havien de ser de plàstic i rentables. Res de peluixos, res que tingués pols”, recorda Riquelme, que va deixar la feina i va viure aïllada del món amb el nen durant cinc mesos.

No obstant això, avui en Gabriel porta una vida normal i començarà l'escola bressol, un canvi que la seva mare atribueix a “la presència de Déu”, però que potser tingui una explicació bastant més terrenal i sofisticada. Aquell avió on el nen va veure el somriure dels seus pares per primera vegada els acostava al Centro d'Oncologia i Malalties de la Sang Dana-Farber, a Boston. Allà els esperava el pediatre David Williams, amb un pla per a en Gabriel.

El nen David Vetter, inspirador de la pel·lícula 'El noi de la bombolla de plàstic' (1976).
El nen David Vetter, inspirador de la pel·lícula 'El noi de la bombolla de plàstic' (1976).

Durant les setmanes següents, l'equip de Williams va extreure cèl·lules immadures de la medul·la òssia de l'interior dels ossos del nen. Eren cèl·lules mare productores de sang, capaces de generar glòbuls blancs, els soldats de l'organisme contra infeccions causades per virus, bacteris i fongs. En un laboratori especialitzat, aquelles cèl·lules joves van ser exposades a un virus modificat amb el gen que necessitava en Gabriel. El virus, originalment de ratolí i amb un embolcall afegit d'un altre virus que afecta els gibons, és capaç d'inserir material genètic en les cèl·lules humanes i va fer la seva feina. I els metges van retornar al nen les seves cèl·lules mare, ja amb el nou gen encastat, injectant-les-hi en vena, a raó de 7,8 milions de cèl·lules per cada quilo de pes.

“El pronòstic és molt bo. Hauria de ser capaç de portar una vida gairebé normal a partir d'ara”, es felicita Williams, que acaba de publicar la seva investigació amb en Gabriel i vuit nens més a la revista The New England Journal of Medicine. Un dels nanos va morir per una infecció contreta abans de començar l'estudi. Els altres són vius al cap d'un període d'entre un i tres anys després d'haver rebut el tractament. Per al pediatre, aquests resultats fan que aquesta nova teràpia gènica sigui prometedora per a “moltes altres malalties, com l'hemofília, la talassèmia, formes congènites de ceguesa i l'anèmia falciforme, per exemple”.

El ‘nen bombolla’ que va trigar nou mesos a veure somriure els seus pares

El farmacòleg Juan Bueren aplaudeix els resultats obtinguts amb en Gabriel i recorda el fracàs de les primeres teràpies gèniques, arrencades el 2000. Llavors, un equip de l'Hospital Necker de París va seguir el mateix procediment amb 11 nens, però els assajos es van haver d'aturar després que dos d'ells desenvolupessin leucèmia. “Van utilitzar virus molt potents, que arribaven a activar gens adjacents al gen afegit, inclosos alguns de relacionats amb el càncer", explica Bueren, expert en aquestes teràpies innovadores a l'organisme públic espanyol Ciemat.

No obstant això, l'investigador és caut davant el nou tractament. “Cal esperar, perquè només han passat tres anys, però és cert que encara no s'estan observant els fenòmens que es van donar el 2000”, opina. Els virus utilitzats amb en Gabriel tenen un efecte més feble que els utilitzats fa 14 anys, com destaca Williams: “El nou virus sembla més segur, perquè activa molt menys els gens”. El fantasma de la leucèmia que va congelar la investigació en teràpies gèniques en els seus començaments, de moment, sembla llunyà.

L'èxit de l'equip de Boston s'uneix al d'altres dos assajos clínics presentats l'any passat. Científics italians de l'Institut San Raffaele Telethon, a Milán, van anunciar llavors que havien aconseguit aturar dues malalties hereditàries més en sis nens, afectats o bé per la leucodistròfia metacromàtica, en la qual un gen defectuós provoca moviments musculars anormals i canvis de personalitat, o bé per la síndrome de Wiskott-Aldrich, que afecta la sang i desencadena una immunodeficiència. Els investigadors van utilitzar el virus de la sida modificada per introduir-los el gen que necessitaven i els nens vivien gairebé sense símptomes dos anys després del tractament.

Havíem d'entrar amb màscara. I totes les seves joguines havien de ser de plàstic i rentables. Res de peluixos, res que tingués pols"

En cap dels casos ningú canta victòria encara. Al mateix Gabriel el sotmetran a seguiment durant 15 anys. No obstant això, el dimecres 8 d'octubre, el mateix dia en què s'havia de publicar l'estudi científic, els pares se'n van anar amb el nen de vacances per primera vegada, a visitar els seus familiars a Córdoba (Argentina). I en Gabriel estava content, com celebra la seva mare: “Després de tant de plàstic, ara li encanten les coses suaus. La seva joguina preferida és un osset de peluix”. En Gabriel no l'ha batejat. Només diu: "El meu osset".

MÉS INFORMACIÓ